早发型脑瘤脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿现代的早长发抑郁症脑病亦会导致比较严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们多半把它归咎于频繁发生的抑郁症高烧或高烧间期抑郁症十分相似活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了小脑形态异常、先天性代谢异常的整改外，基因序列验证已带入一项关键性的诊断工具[2]。

如今，早长发抑郁症脑病的病因寻找已扩展到高通量基因序列化学合成、基因序列背板（ gene panels）以及同类型外显子组化学合成的商业化中都。另外，表型相似性、畸形学、抑郁症高烧症状学和EEG安全检查可以帮助识别特定的抑郁症症，以及提示近似于的基因序列验证方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源URL

编辑： neuro210